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胖爸爸:史上最贵药物背后,如何未雨绸缪?

时间:2019-06-06 09:39 来源:健康网 作者:轻风
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近日,经美国FDA批准,小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市,一支药物标价210万美元(折合人民币约1448万元),堪称史上最贵药。网友纷纷质疑:这是在拿孩子的命要挟家长,讨要赎金。但医药公司称治疗该病只需一支药,且在医保覆盖范围内,还可以分期付款。作为一款备受瞩目的基因疗法,Zolgensma在一次性治愈罕见遗传病史上也具有绝对的里程碑意义。但“救命药”却成为“天价药”,高价背后,是无数病患及家庭的痛苦挣扎,好比一个处在深渊的人看得到出口,却又爬不出去,这是一种类似于绝望的希望。

胖爸爸了解到国家统计局对中产阶级的定义是年收入在5万到42万人民币之间,按照这个标准计算,如果购买这样一支药,即使不吃不喝也需要消耗掉36年多的积蓄。虽说是“救命药”,但实际上对于更多的普通家庭来说却也是“要命药”。

从原来的“没法治”到如今的“没钱治”,普通家庭如何未雨绸缪,使其“不用治”?

脊髓性肌萎缩症(SMA)又称脊肌萎缩症,是一种常染色体隐性遗传病,为SMN基因第7号外显子纯合缺失引起。根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型和SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。最常见的婴儿型脊髓性肌萎缩也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。为3型中最为严重的,部分病例在宫内发病,胎动变弱,半数在出生时或出生后的最初几个月即可发病,这类病症是由于染色体5q上存活运动神经元1基因(SMN1)的两个拷贝中的缺陷引起的。该基因产生存活运动神经元(SMN)蛋白,其维持运动神经元的健康和正常功能。

罹患 SMA 的孩子,运动神经元脑干和脊髓中的神经细胞会被逐步破坏,运动神经元控制手臂、腿、胸部、面部、喉咙和舌头的运动。会导致人体无法正常爬动,无法发出声音,不能自主完成吞咽,甚至最后无法自主呼吸……

脊髓性肌萎缩症在临床上并不少见,胖爸爸通过查阅资料了解到,大约在 11,000 名婴儿中会有1个婴儿被诊断为SMA,而基因携带数更是庞大,平均每50名美国人中至少有1名是 SMA 基因的携带者。就在2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,脊髓性肌萎缩症也被收录其中。

眼看着自己活蹦乱跳的孩子,转眼变成“折翼天使”,不论对于孩子,还是父母而言,都是沉重的打击,面对用不起的“天价药”,提前预防才是关键!

而第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传病诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD)就可以筛查SMN1基因突变,非胚胎阶段的其他关于SMA的筛查方法大多处于临床试验评估阶段。美泰俄第三代试管婴儿技术中PGS是胚胎移植前遗传学筛查,主要通过胚胎的23对染色体结构、数目,通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常;PGD是胚胎移植前基因诊断,主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。这两项筛查技术可以直接筛除有问题的胚胎,从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫,以期获得正常的妊娠,提高患者的临床妊娠率及胚胎的质量水准。

第三代试管婴儿基因筛查技术除了可以筛除脊髓性肌萎缩症,还能够筛查出除此之外的120多种基因遗传疾病和基因缺陷,以及人为选定胎儿性别等,为优生优育保驾护航。

在此,胖爸爸也希望每一位做父母的,都尽力为孩子考虑考虑,孩子是精心准备迎来的天使,而不是随意为之意外产生的后果,尤其是有家族遗传病史的夫妻双方或任一方,都应该在准备要宝宝的时候做好产检及基因检测,生个健康宝宝!

更多关于基因检测及试管婴儿相关问题,请关注@洛杉矶胖爸爸官方微博,私信咨询!

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