武汉专家揭示先天性肺气道畸形核心机制

华中科技大学同济医学院附属同济医院冯杰雄教授、朱天琦副教授带领的团队，近日在国际期刊《国际小儿外科杂志》上发表研究成果，首次系统揭示先天性肺气道畸形的核心机制并非传统认为的单纯“结构异常”，而关键在于气道纤毛的“功能失灵”，有望为未来疾病诊疗开启全新方向。

先天性肺气道畸形是一种婴幼儿时期严重的肺部先天性疾病，以往主要依赖肺叶切除手术进行治疗。但传统手术在切除病变组织时，往往难以避免会损失部分正常肺组织，影响患儿长期肺功能。

该团队在工作中发现，先天性肺气道畸形患儿病变区域存在一个共同特征——许多与纤毛结构和运动相关的基因表达异常活跃，但支气管上皮细胞内部的骨架结构却处于紊乱状态。尽管纤毛的结构蛋白数量不少，但是却因微环境失调而无法有序组装、协调运动，实际上处于“有结构、无功能”的瘫痪状态。

基于这些发现，团队解释了背后的发病机制——先天性肺气道畸形源于胚胎期肺发育阻滞，导致气道细胞骨架微环境紊乱，进而使纤毛陷入“有结构、无功能”的瘫痪状态。这直接导致气道通气功能丧失，并引发继发感染和癌变。

冯杰雄介绍，随着疾病核心机制逐渐明确，未来的外科治疗理念也有望从过去侧重于“形态学切除”，转向更加关注“功能学保护”，即在彻底去除病变的同时，更加注重评估和保护患儿肺功能，推动临床实践向更精准、更个体化的方向迈进。