地中海贫血：基因决定孩子“好坏” 年轻夫妻勿忽视婚检

今天是国际地中海贫血日，广东省卫生厅在广东省妇幼保健院番禺院区、越秀院区和海珠院区同时组织举行了“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊活动”。从今年起，省财政每年将投入3500万在全省开展地中海贫血预防控制项目，力争到2022年，80%以上重型地贫胎儿在产前得到干预。

全省53万人检出1100多例

可防难治，仅靠输血重症地贫儿很少活到成年

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，是世界上最常见的遗传病之一，全球约有3.5亿基因携带者。广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授在接受采访时指出：“在我国，海南黎族人群地贫基因携带率高达30%，广西约20%，而广东也是地中海贫血大省，约11%为地中海贫血基因携带者。”

据广东省卫生厅妇社处处长李建中介绍，2011年全省有53万名孕妇接受了地贫的产前筛查，其中就检查出1100多例患有重型地贫的胎儿。根据监测数据显示，α、β重型地贫高居我省出生缺陷的前三位。“重型β地中海贫血患者需要终身输血和去铁治疗来维持生命直至死亡，一般无法活到成年。目前，一年一个地贫孩子就得花去10~20万。”李建中处长指出，目前国内外对重症在治疗上无明显突破，仅仅依靠输血这种“不治标不治本”的治疗方式，不仅对家庭造成极大的负担，到最后许多家庭人财两空。虽然骨髓移植能根治地中海贫血，但是种种条件的限制，费用昂贵，并且需要终身服用抗免疫药，很难普及。

头颅变大、鼻梁塌陷，两眼距增宽，这就是“地贫特殊面容”

“地中海贫血预防控制项目大型咨询义诊”活动现场

基因决定孩子“好”还是“坏”

父母携带致病基因，重型地贫儿可能性为1/4

广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授向介绍了一个案例：一对双方都携带地贫隐性基因的夫妻，第一胎生下来的孩子因患重症地贫夭亡，几年后经过产前筛查与诊断生下了一名健康的女孩；怀上第三胎时，他们听信了“只要生了一个正常的孩子，以后生的孩子都是正常的”的流言，没有做产前检查便产下一名男孩。结果男孩在3个月大的时候被诊断出患有重型地中海贫血，在十四岁时黯然离开了人世。

为什么同一对父母会生出不一样的孩子？这是因为地贫是一种基因性遗传病，父母的基因决定了孩子的命运。梁志成教授进一步解释，地贫基因携带者不会表现出任何的贫血症状，但如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，那么每次怀孕，其子女都会有1/4的机会为重型地中海贫血患者。在上述案例中，正是因为一些地区的人们，甚至医务人员对于地贫的遗传规律缺乏认识，没有对地贫基因携带者夫妇及时提出防控建议，导致了重型地贫患儿出生。

他指出，地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，一定要筛查才能有效把下一代患重型地贫的机会减至最低甚至杜绝。他反复强调，除了政府加大宣传力度外，人们的意识也很重要。

夫妻同一类型地贫基因携带者有1/4几率生出健康孩子

地中海贫血遗传率示意图

婚检、孕检、产前筛查

可减少99%的重症地贫新生儿

广东省医学遗传学会名誉主任委员梁志成教授表示，虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但是通过婚检、孕检、产前筛查与诊断是完全可以防控的，而婚检和产前诊断是关键的两关。

地中海沿海国家塞浦路斯、意大利、希腊等也曾是地中海贫血高发的地区。但在实行婚检、产前筛查与诊断后，塞浦路斯从每年有300多个重型地贫患儿出生，到如今重型地贫患儿出生率为零。

说到国内的预防情况，梁志成教授说，在地贫高发区广西，进行全省免费地贫筛查，已经取得了巨大的成效，在3、4年里把地贫的发病率降低了50%。

（1） 婚检是防地贫的主要手段之一

据了解，2001年广州市婚检率为93.81%，但自从2003年起实行自愿婚检后，婚检率开始逐渐下滑。其中，2005年至2007年，广州婚检率仅为6.15%、7.13%和12.86%，如此低的婚检率显然不利于地贫的预防控制。省妇幼相关专家强调，在社会上广泛宣传地贫的防控知识，普及医护人员的地贫知识是防控地贫的基本条件。

（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿

广东省妇幼保健院产前诊断中心麦明琴主任表示，目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。

因此，虽然地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零，她建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。

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