香港新亚集团：防控癌症，全面基因检测助力易感人群筛查！

每年的4月15日～21日规定为全国肿瘤防治宣传周，今年第27届全国肿瘤防治宣传周的主题是：“健康中国健康家——关爱生命科学防癌”

达雅高母公司香港新亚集团作为分子诊断领域的先驱者，在促进科学防癌方面责无旁贷。让我们一起从基因诊断领域了解下如何科学防癌，做到早预防、早筛查、早诊断、早治疗、早康复。

首先我们了解下为什么会得癌症。

癌症的发生是由于致癌基因突变了，使得原本正常的细胞转化成了癌细胞。

而这种致病性基因突变可以分为简单两类:

一是后天获得

二是先天遗传

绝大多数癌症(90%)源于环境因素，由不良生活方式(吸烟、喝酒等)、辐射、激素、紫外线、接触有害化学物质、病毒、环境污染等等引起。

而这些后天诱发的基因突变只存在于体细胞，因此是不会遗传给下一代的。

所有癌症中，大约有10%的癌症是因为从父母处遗传到了突变基因而导致的，这种先天性的突变存在于每个细胞(包括卵子或精子)中，因此这个突变基因可以在家族里面一代一代地遗传下去。

要注意的是前面讲到的癌症具遗传性，只是一种遗传倾向，并不是说会直接遗传到癌症本身，而是指遗传了那个能引发癌症的突变基因(即癌症易感基因)。

也就是如果你从父母处遗传有某些“癌症易感基因”，这些先天就存在的基因缺陷，会导致你更容易接受到外界致癌因素的作用。

简单来说，就是在相同的环境下你会比没有携带的人患癌风险要高得多!

对于先天遗传而获得的癌症，我们是可以利用基因技术做到防患于未然的。

所以有明显癌症家族史的人要定期做健康检查及主动接受基因检测，了解自身身体状况及潜在危险，以确定是否存在特定的基因突变，如果是携带者可通过积极的恒常监测或者治疗来降低患癌风险。

现在关于癌症突变基因检测的手段已经较为成熟，只需要收集样本(血液、口腔细胞等)送到基因检测实验室化验即可。

恶性肿瘤有家族聚集现象

家族有成员患癌的，要警惕

拿破仑家族称得上是癌症高发家族，据史料记载，拿破仑的祖父以及他的3个妹妹也都是因胃癌而去世的。而现代科学家亦发现拿破仑同样是死于胃癌。

说到胃癌，再讲另一个家族聚集性的典型案例：话说自从美国一位叫戈尔的老太太死于胃癌后，她的整个家族仿佛陷入了“癌症魔咒”，先后共有10名成员都死于同样的疾病。

后来，这个家族剩下的17人接受了基因检测，结果发现，他们中有11人都携带一种家族遗传性胃癌的突变基因。

据科研人员介绍，携带这种突变基因的人将会有70%的概率患上胃癌，迫不得已，为了预防，这家族中的11名成员选择了在未发病前就将胃全部切除了。

之所以一个家族里面会相继有多人都患上了恶性肿瘤，是因为这些癌症患者的家族中存在有某些基因突变，这些突变会使得正常细胞更加容易发生癌变，大为增加患癌几率!

对于有癌症家族史的人士，与其担惊受怕，不如早做遗传性癌症基因筛查，及早应对!

部分癌症带有家族遗传性是不争的事实，也就是，在这些疾病面前，不是人人平等。所以提前得知自己是否有易感疾病，再进行针对性预防是有必要的。

此外有一些疾病虽不属于癌症，但容易发生癌变且有遗传性，有这类疾病家族史的人也要提高警惕!比如家族性结肠息肉症，癌变概率很高!

介绍几种常见的有遗传倾向的癌症：

01乳腺癌

易感基因：BRCA1和BRCA2等

乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位，据研究人员认为，约有10%的乳腺癌病例与基因遗传有关。

如果你的家族中有患乳腺癌的女性(如母亲、姐妹)，那么你本人患上乳腺癌的几率会比一般女性高出约3倍左右。发病年龄越年轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。

而直接和遗传性乳腺癌发病相关的基因主要是BRCA，以亚洲人为例，有 BRCA基因突变的人，其一生中会有87%几率患上乳腺癌。

据2020年最新研究指出，中国携带有BRCA致病基因突变人数多达500多万人!

因此高危人群可进行BRCA1/2基因检测，评估患早期癌症的风险，达到早预防、早发现、早治疗的目的。

02卵巢癌

易感基因：BRCA1和BRCA2等

有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，可能会导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

高达25%的卵巢癌是与遗传因素相关，遗传性卵巢癌的发生与基因BRCA1和BRCA2的突变密切相关，有研究报道，约有75%~90%的遗传性卵巢癌患者的生殖细胞有BRCA1基因突变。

BRCA1基因突变携带者患上卵巢癌风险大约为35%~70%。也就是，每100位携带者中，会有35至70位将患上卵巢癌。

03结直肠癌

相关基因：APC、MMR基因等

如果亲属中有结直肠癌患者，那么患病概率会比普通人大3~4倍。

结直肠癌患者中大约有20%是与遗传相关的，部分是由大肠息肉症演变而来，结直肠癌中比较常见的遗传疾病有：遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)及家族性腺瘤性息肉病(FAP)。

遗传性非息肉病性结直肠癌也称Lynch综合征，由错配修复基因突变(MMR基因包括MLH1、MSH2等)导致，有这种综合征的人患结直肠癌的风险很高，一般在50岁前发病。Lynch综合征患者，一生中患大肠癌的可能性约为60%~80%。

家族性腺瘤性息肉病是由APC基因突变引起的，如果息肉不加以治疗，患者在40岁以后几乎100%会发展成结肠癌或直肠癌。

04前列腺癌

相关基因：BRCA1/2 、ATM及MMR基因等

前列腺癌或跟遗传有关，如果父亲或兄弟患有前列腺癌，其本人患上这种疾病的风险会增加2~4倍。如果家族成员中患前列腺癌的人数越多，且患病年龄越小，其本人患上前列腺癌的风险就越高。

会增加男性患前列腺癌风险的基因突变：

1. BRCA1、BRCA2基因突变，不仅会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，还可能增加男性患前列腺癌风险(尤其是BRCA2的突变)。

2. Lynch综合征也会增加男性患前列腺癌的风险。

3. CHEK2， ATM等突变也可能与某些遗传性前列腺癌有关。

有相关肿瘤家族史的，可以进行基因检测用于遗传性前列腺癌风险评估。

05胃癌

相关基因：CDH1等

胃癌病人的一级亲属(即他的父母、子女以及同父母的兄弟姐妹)患胃癌的概率比一般人群平均要高3倍。

约10%的胃癌患者存在家族聚集性现象，胃癌的遗传易感基因在胃癌的发生、发展中起着重要作用。

与遗传性胃癌相关的疾病包括遗传性弥漫性胃癌(HDGC)等。遗传性弥漫性胃癌与CDH1基因突变有关，有CDH1基因突变的人在20岁以后发生弥漫性胃癌的风险显著增加!

看着以上触目惊心的数字，有癌症家族史的人群，做遗传性癌症基因筛查是很有必要的!

那没有家族史的人，是否就不需要进行遗传性癌症基因筛查呢?并非如此!一项研究显示，47%携带BRCA基因突变的女性没有相关家族史，但她们依然携带易感基因。进行遗传性基因筛查可以了解你的基因状况，从而可以帮助识别部分癌症风险。

科学防癌，预防胜于治疗。

香港新亚集团(达雅高母公司)旗下新亚生命科技有限公司提供多种遗传性癌症基因检测筛查，全面覆盖多种NCCN肿瘤临床实践指南(NCCN Guidelines®)建议的遗传性癌症相关基因，助力科学防癌。