聚焦精准医疗先驱EUROArray微阵列基因检测平台

精准医疗(Precision Medicine)以个体化医疗为基础,随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用,精准医疗已经发展成为新型医学概念与医疗模式。2015年3月, 科技部召开国家首次精准医学战略专家会议,提出了中国精准医疗计划,并计划在2030年前投入600亿元。

精准医疗的本质是通过基因组学、蛋白质组学生命科学前沿技术,对大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而准确查明致病原因和治疗的靶点,并对疾病的不同状态和病程进行精确分类,最终实现对于患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效果。由此可见,精确的治疗离不开准确的检测报告,而分子诊断恰恰可以解决这一难题,也因此成为精准医疗的重中之重。

分子诊断是采用分子生物学方法(基因扩增、测序、杂交、芯片、蛋白质组分析等)检测患者体内特定遗传物质(基因或蛋白)的存在、变异或者表达是否发生变化,从而为疾病诊断提供直接的证据。现阶段分子诊断技术主要在感染性疾病、遗传性疾病诊断上应用成熟,此外,肿瘤分子诊断(肿瘤筛查、肿瘤辅助诊断、肿瘤个体化治疗)的巨大市场吸引企业纷纷布局。据 Markets and Markets 预测, 全球分子诊断市场的规模有可能从2018年的近100亿美金增长到2020年的120亿美金, 复合年均增长率为13%。而我国分子诊断市场每年增速超过20%,为全球市场的两倍。

现代医学研究发现,人类疾病除了外伤外,糖尿病、高血压、心脏病、恶性肿瘤、先天性畸形等,几乎所有的疾病都有遗传倾向,与遗传学改变有关。分子诊断可以通过对疾病发生初期和高风险的遗传性疾病患者基因进行检测,从而预知身体患疾病的潜在风险,实现针对性的“早知、早防、早治”。

EUROArray基因芯片平台介绍

为契合精准医疗的发展需求,欧蒙推出了微阵列(EUROArray)分子诊断平台。该平台包括欧蒙微阵列芯片扫描仪和核酸检测试剂。EUROArray平台可应用于多种遗传性疾病和感染性疾病的诊断、为临床个性化用药提供药物基因组学等检测。该平台结合了PCR和基因芯片检测技术,通过对序列特异性引物和探针的设计,以及多重质控的设置,实现高敏感性和高特异性的检测。同时,借助成熟的滴定平板技术和自动化设备的应用,EUROArray可以满足临床检测高通量、标准化的需求。

欧蒙微阵列法检测流程:

HLA-B27 与强直性脊柱炎

HLA-B27作为AS的诊断指标,已被列入国际指南中(ASAS,2009)。欧蒙微阵列 HLA-B27 核酸检测试剂盒(EUROArray HLA-B27 Direct),用于体外定性检测人基因组DNA中是否含有 HLA-B27 等位基因。EDTA抗凝全血(直接法)或由EDTA抗凝全血提取的基因组DNA均可作为检测样本。

产品技术特点

检测全面:PCR扩增时平行扩增Ex2和Ex3, 覆盖180多种HLA-B27亚型。

操作便捷:产品包含即用型试剂,仅需5ul全血样本。

结果准确:与测序金标准100%符合,满分通过卫生部室间质评。

APOE与阿尔兹海默症

2010年欧洲神经病学联盟发布的AD诊疗指南中指出APOE的ε4等位基因是唯一能够提示晚发型AD的遗传因子,APOE基因型的检测有助于AD的诊断和鉴别诊断,并建议携带突变基因的家族高危成员进行APOE基因检测。

2016年国内发布的AD检验诊断报告模式专家共识中也明确将APOE纳入AD检测路径,结合Aβ42、T-tau蛋白、P-tau蛋白检测结果,可对受检者的AD诊断可能性和AD易感风险进行评估。

产品技术特点

准确分型:一次性完成ε2、ε3和ε4的准确分型。

全面定量:区分杂合型和纯合型,全面检测APOE 六种基因型,精确评估患病风险。

精准高效:结合欧蒙Aβ、tau蛋白检测,提供AD一体化检测方案。

MTHFR与甲氨蝶呤用药指导、新生儿缺陷等

甲氨蝶呤(MTX)是RA患者的首选药物。临床上使用MTX治疗的RA患者约有30%会出现不良反应。不同种族人群中关于MTHFR基因型与RA患者MTX用药差异均有报道,已有结论为677TT基因突变型与MTX不良反应高度相关。有研究称A1298C基因与MTX不良反应也相关。

加拿大SOGC指南以及中国妇幼保健协会指南(《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南》)将MTHFR 677TT以及CT突变型列为新生儿神经管缺陷的高危因素。同时,MTHFR基因多态性也与易栓症,肿瘤的发生和发展有关。

产品技术特点

检测全面:同时检测MTHFR两个多态位点677C>T和1298A>C基因。

结果精准:集成多重严谨质控,德国原装进口,准确率达100%。

灵活快捷:全血或DNA样本灵活选择,适合多种人群。