世界罕见病日｜顾松医生：别让等待，错过最佳的治疗窗口

我是上海儿童医学中心肿瘤外科的顾松。值此世界罕见病日来临之际，我想和大家聊聊丛状神经纤维瘤----这个我每天都在和它打交道的“老对手”。

【疾病速览】：丛状神经纤维瘤是什么?

它是一种由NF1基因突变引起的、沿着神经生长的良性肿瘤，是NF1中进展风险较高的一种类型，需积极干预。虽然是“良性”，但会像藤蔓一样生长，可能压迫重要器官，影响外观和功能。关键在于：它是一种可治疗、可管理的疾病，早期发现是关键。

【严峻现状】：巨大的诊疗缺口

流行病学数据显示，我国约有23万NF1患者，其中约5万名患儿需要定期随访和早期干预，以防范潜在的并发症。然而，数据背后是巨大的诊疗缺口：目前我国丛状神经纤维瘤的诊疗需求仍未被充分满足，仅有少数患者能及时接受靶向药治疗(针对肿瘤特定基因突变的精准药物，副作用小、疗效更明确)。巨大的诊疗缺口，也导致临床中误诊、延误治疗的情况屡见不鲜，这也是我们面临的核心临床痛点。

【临床痛点】：太多孩子被误诊、被耽误

我们在临床一线，目睹了太多令人扼腕的案例。许多患儿因早期症状隐匿而被误诊或延误，待到就诊时，往往已发展为严重的面部畸形，导致社交障碍、求学就业受阻乃至婚恋困难;更有甚者，因病程迁延引发肿瘤恶性变，直接威胁生命。而早期干预可有效避免这些情况，多数早期患者经治疗可正常生活。即使错过，仍可通过手术、药物等综合手段改善功能和外观。其问题的根源，普遍存在于医患双方对“可治疗、早发现是关键”概念的认知不足。罕见病并非不治之症，目前有靶向药、精准手术等有效治疗手段。对颌面部、咽喉部等高功能区肿瘤，在最佳窗口期积极治疗，就可以避免功能与外貌难以逆转的损害。

【家长必看】!NF1 / 丛状神经纤维瘤的早期识别信号

√ 孩子身上出现牛奶咖啡斑(淡褐色 / 咖啡色的斑片，边界清晰，数量≥6 个);

√ 出现不明原因的肿块，尤其是无痛无痒但持续增大的肿块;

√ 肿块伴随疼痛、麻木、肢体乏力、活动受限等表现;

√ 肿块出现在面部、咽喉、四肢等部位，影响外观或日常活动。出现以上任何一种情况，均需及时带孩子就医检查，切勿等待。

【案例警示】：一个被“等待”改变的人生轨迹

小曦的经历，是“时间就是生机”的最佳注脚。

八年前，他右腿长了个小肿块，不痛不痒，家里条件也不好，就想着等等、攒攒钱再说。两个月前，当他终于走进医院时，右腿已经乏力麻木、行走困难。磁共振显示：右大腿长出一个近20厘米的巨大肿瘤，胸腔里也发现了病灶——丛状神经纤维瘤，部分已出现恶性变(原本是良性肿瘤，但部分已出现恶性变，即转化为恶性肿瘤)。

我们团队为他做了多学科会诊(外科、化疗、影像等多个科室的专家一起为患者制定个性化治疗方案)，制定了精密的分阶段治疗方案：一期精准切除大腿肿瘤，完好保留血管神经，术后功能恢复如初;二期引入AI化疗方案(针对恶性变的肿瘤，采用多柔比星+异环磷酰胺等药物)控制全身多发病灶;三期计划处理纵隔肿瘤。尽管手术成功，若能提早8年干预，治疗难度和创伤将大大降低，预后也更理想。

【理念革新】：从被动应对到慢病全程管理

针对丛状神经纤维瘤的治疗，亟需一场深刻的理念升级。

·首先，必须破除“无症状即无风险”的误区。对于高危部位病变，应确立“预防性干预”策略，功能与形态的恢复效果将远不如早期干预理想。

·其次，鉴于其由基因突变驱动的本质，该病无法追求‘一劳永逸’的根治，需像高血压、糖尿病一样，建立慢病化管理模式，强调长期随访与个体化治疗。通过这种长期的规范管理，绝大多数患者能够有效控制病情，维持良好的生活质量和正常的社会功能。

·需要采取手术与靶向药物并重的长期控制策略。

·在充分告知风险与副作用的前提下，需坚持长期规范治疗，避免因噎废食，为患者争取长期高质量的生存。

【学科高地】：构筑“筛-诊-治-康”全链条防线

目前针对丛状神经纤维瘤，已有靶向药物、精准切除手术、AI辅助化疗等多种有效治疗手段，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)建立了完善的诊疗体系，为患病孩子提供全方位的治疗支持，在国内处于领先地位。2015年成立国内首个“罕见病诊治中心”，2020年牵头组建上海市儿童罕见病临床医学研究中心，成立上海市示范性研究型病房，2024年成为国家重点专科建设项目，建立覆盖“筛-诊-治-康”的全生命周期防控体系。从出版《可治疗的罕见病》专著到应用前沿人工智能AI技术，我们致力于将技术优势转化为患者的生存获益。

【结语】：致家长的一封呼吁信

值此世界罕见病日，我代表全体罕见病诊疗团队发出最诚挚的呼吁：请家长们警惕孩子身上不明原因的肿块，特别是伴随疼痛、麻木或活动受限时，请务必及早就医，切勿等待。

丛状神经纤维瘤虽属罕见，但其对患者生活质量的摧毁力巨大。决定预后的关键，从不在于手术刀的精妙，而在于发现的早晚。早一天发现，多一分保全。这是我们对每个家庭的承诺，也是对所有潜在生命的守护。

丛状神经纤维瘤作为罕见病，不仅需要医学上的规范诊疗，更需要家庭的早发现、社会的理解与支持，让每一位患病孩子都能及时抓住最佳治疗窗口!

【专家档案】：

【顾松】 主任医师，外科学博士，硕士研究生导师，专利管理工程师。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心(国家儿童医学中心)国际诊疗部副主任。

【学术任职】：中国罕见病联盟，神经纤维瘤病专委会委员;中华医学会，小儿外科分会儿童肿瘤学组委员;中国抗癌协会，儿童肿瘤专业委员会委员;上海市抗癌协会，青年理事会常务理事;上海市医师协会，小儿外科分会委员;美国芝加哥大学，高级访问学者(2009.7-2010.6)。

【学术成就】：以第一或者通讯作者发表SCI论著32篇;参与制定：中国肿瘤整合诊治指南(CACA)等指南/共识10项;参与主译、编写和翻译完成小儿外科学术著作13部;授权发明专利4项，实用新型34项，成果转化3项;2016年获上海市第28届优秀发明选拔赛金奖;2020年获华夏医学科技奖二等奖(排名2);2023年获上海市抗癌科技奖二等奖;2025获中国妇幼健康科技奖一等奖。

【神经纤维瘤病外科·专病门诊】：

·坐诊专家：顾松 主任医师

·坐诊时间：每周四下午

·坐诊地址：上海儿童医学中心张江院区(红曲路520号)

·挂号方式：线上(医院官方公众号/小程序)、线下(院区挂号窗口)

·就诊准备：携带孩子的既往检查报告(如磁共振、B超)、病历本，清晰描述肿块出现的时间、变化情况(如是否变大、是否伴随疼痛)

·适合就诊人群：孩子身上出现牛奶咖啡斑，不明原因肿块、肿块伴随疼痛/麻木/活动受限、确诊1型神经纤维瘤病的患儿