全国罕见病诊疗协作网工作会议召开

在第十五个国际罕见病日来临之际，为进一步加强全国罕见病诊疗协作网的管理，全面落实协作网各项工作任务，提升我国罕见病整体诊疗能力，由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网视频工作会议召开。

国家卫生健康委员会医政医管局医疗管理处处长张文宝通报了罕见病直报系统登记情况，国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉局长在讲话中肯定了协作网成员单位在罕见病诊疗方面做出的成绩，同时也对开展协作网医院间远程会诊、推动院内多学科会诊、改进罕见病直报质量、提升诊疗能力等提出了要求。会议由全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

全国罕见病诊疗协作网工作会议现场。

工作会议后，全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟联合北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院、北京病痛挑战公益基金会举办了“第十五届国际罕见病日系列活动”。活动以“因罕而聚 明天更好”为主题，采取线上线下相结合的形式，分为主旨报告、多学科病例讨论、全国罕见病诊疗协作网培训、专题研讨会。百余名罕见病诊疗学科带头人及业务骨干、各级各类医院管理者、全国罕见病诊疗协作网成员单位医务工作者以及医政医管专家进行了学术交流。

会议在北京协和医院设线下主会场，各省卫生健康委员会、牵头医院和成员医院代表视频线上参会。

本次活动上，四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生就“罕见病国际合作”作主旨报告，他强调，在罕见病临床诊疗、临床与基础研究、人才培养等方面开展国际合作，加强罕见病领域的协同与创新，是对我国政策的执行和实践。要坚定不移地实行高水平对外开放，坚持实施更大范围、更宽的领域、更深层次的开放合作，开拓合作共赢的新局面，让更多的罕见病患者可以因此而共享国际合作所带来的益处。

首都医科大学附属北京儿童医院党委书记，国家儿童医学中心(北京)罕见病中心主任张国君以《深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治》为题作主旨报告。他分析了全球罕见病诊治现状，介绍了罕见病早诊早治诊疗体系的建立，对区域合作新模式的实践进行了解读。他提出，未来需从政策、医学教学、从业能力、技术体系、知识库共享、科普宣传等方面，不断努力，逐步完善体系建设，造福广大患儿及其家庭。

在以神经系统罕见病为主要方向开展的远程多学科会诊中，来自北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院神经内科、骨科、口腔科、麻醉科、康复科、儿科、脊柱外科、眼科的50余位专家针对脊髓性肌萎缩症(SMA)和1例来自西藏的视神经脊髓炎谱系障碍(NMOSD)病例进行了会诊讨论。

此次提出会诊需求的西藏自治区人民医院神经科主任医师赵玉华在会诊结束后向中国罕见病联盟和协作网医院表示感谢。她说：“这次会诊提升了西藏自治区人民医院的罕见病诊疗能力，也让我们发现了自身的很多不足，如并发症的管理、实验室技术和影像技术等。相信未来在协作网的支持下，我们会获得多学科诊疗上的整体提高。”李林康表示，实现北京协和医院和西藏自治区人民医院的罕见病的远程会诊，对于提升西部地区罕见病的诊疗能力有积极意义。

全国罕见病诊疗协作网培训于26日下午召开，北京协和医院院长张抒扬教授致辞。北京协和医院心内科田庄，北京大学肿瘤医院副院长沈琳，北京宣武医院神经内科主任医师詹淑琴，首都儿科研究所医学遗传室主任宋昉，复旦大学附属儿科医院感染传染科和肝病科科主任王建设，北京协和医院科研处副处长白桦，四川大学华西医院神经内科和罕见病诊治中心副主任商慧芳，围绕罕见病诊断筛查、遗传检测与临床实践为全国罕见病诊疗协作网医院进行授课。

本次活动以罕见病患者为中心，聚焦提升基层罕见病诊疗能力，通过线上、线下结合的形式，应用临床案例进行远程会诊、实战教学和经验分享，是探索罕见病分级诊疗的一次成功实践，将有助于提升我国基层罕见病诊疗水平，助力健康中国建设。