用科技守护“出生健康”（健康生育观）

　　朱慧卿作（新华社发）

　　9月12日是中国预防出生缺陷日，今年活动的主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。有哪些比较常见的出生缺陷？预防出生缺陷有哪些方法？基因检测在其中能发挥怎样的作用？近日，记者就此进行了采访。  

　　守好出生缺陷“三道防线”

　　每个生育家庭都希望孕育健康的宝宝，然而有的家庭却饱受出生缺陷带来的痛苦。究竟什么是出生缺陷？

　　“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。”华大基因首席执行官赵立见介绍，目前已知的出生缺陷至少有8000—10000种，常见的有先天性心脏病、神经管畸形、唐氏综合征、杜氏肌营养不良、多指（趾）、唇裂、苯丙酮尿症、地中海贫血和耳聋等。

　　中国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，估计我国出生缺陷总发生率约为5.6%。按2023年中国全年出生人口902万人计算，如果不提升出生缺陷防控能力，5.6%的背后就是50多万个负重前行的家庭。

　　“绝大多数出生缺陷缺乏有效的治疗手段，一些重大出生缺陷往往伴随患儿一生，常需终生治疗，不仅严重影响患者的生命质量，也给家庭和社会带来沉重的经济负担和精神压力。”赵立见介绍，即使小部分出生缺陷有药可医，治疗费用往往也是天价。以脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA）为例，这是一种常染色体隐性遗传疾病，患儿早期常表现为肌无力、肌萎缩，进而发展到吞咽无力、呼吸困难，致残致死率高。SMA总体发病率约为1/10000—1/6000，但人群携带率高达约1/50。2019年，首个能治疗SMA的药物诺西那生钠注射液在中国正式上市，但一针价格高达70万元；2021年，经过八轮医保谈判，诺西那生钠最终以每针3.3万元的价格进入医保，极大减轻了家庭经济负担，但这类患儿仍需终身用药。“因此，将出生缺陷防控关口前移，探索建立出生缺陷防治新模式，大力推广适宜先进技术，是减少出生缺陷发生、提高出生人口素质的重要保障。”他说。

　　减少出生缺陷，关键在于预防。中国历来高度重视出生缺陷防治工作。近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件；国家卫生健康委会同相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三级防治体系——

　　一级预防，即把好婚前和孕前关口，通过健康教育、婚前医学检查、孕前优生检查、补服叶酸服务等，让出生缺陷尽可能不发生；

　　二级预防，即把好孕期关口，提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查、诊断和知情干预，进一步减少严重致死致残的出生缺陷；

　　三级预防，即把好产后关口，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。

　　“其实，70%的出生缺陷疾病，在孩子刚出生时无法通过肉眼看出明显异常，需要通过专业的医疗仪器检查才能诊断。”赵立见介绍，如遗传性耳聋，一些孩子的听力损失在出生后没有立即表现出来，后面会发生渐进性的听力损失，甚至接触某些特定药物后出现耳聋。如果在新生儿出生后尽早检测，及时采取干预措施，就有机会避免孩子后期听力出现不可逆的损害。

　　基因检测助力精准防控

　　出生缺陷病种多，病因复杂，防治往往始于生命的起点。

　　数据显示，目前全国有24个省份实行免费婚检，全国婚检率提高到76.5%；23个省份实现免费孕检，全国孕前检查率达96.5%；全国产前筛查率提高到91.3%；全国新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率都在90%以上……

　　产前筛查是预防和减少出生缺陷的一道重要防线。“近年来，出生缺陷产前筛查在生化筛查和超声筛查的基础上逐步拓展至基因筛查。其中，以无创产前基因检测为代表的基因检测发挥着重要作用。”赵立见介绍，一些遗传性疾病往往在孕中、孕晚期甚至出生后才有所表现，仅通过常规检查手段远远不够，有可能导致错过最有效的干预时期。对于这类疾病，基因检测可以在孕前或孕早期，识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变，或胎儿是否存在基因或染色体异常，能够及早发现潜在的出生缺陷风险，从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。

　　什么是无创产前基因检测？

　　“无创产前基因检测，指应用高通量测序技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿罹患常见染色体非整倍体疾病的风险，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华综合征（18三体综合征）、帕套综合征（13三体综合征）等。”赵立见介绍，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有效规避羊水穿刺带来的风险，安全性更高。近年来，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法。

　　当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手段，不能作为确诊依据。如果筛查结果提示高风险或存在其他异常情况，孕妇应进一步进行产前诊断以明确胎儿是否患有染色体异常疾病。“华大基因无创产前基因检测技术对导致唐氏综合征的21号染色体三体检测灵敏度可达99%以上，相比传统血清学筛查70%左右的检出率，基因检测有很大的优势。”赵立见说，另一方面，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，极大可能地减少了假阳性的发生，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，缓解临床产前诊断资源压力。