国际罕见病日：这种严重“重男轻女”的罕见病你了解多少？

“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后，却是一个个“生命杀手”——罕见病。每年2月的最后一天为国际罕见病日。

目前，全球罕见病约有7000多种，血友病就是其中之一。血友病患者又被称为“玻璃人”，他们如同玻璃一样经不起碰撞，即使轻微受伤也会血流不止。上海市第一人民医院血液科副主任童茵在接受人民网记者采访时介绍，血友病是一种遗传性的出血性疾病，由于血液中缺乏某些凝血因子，而导致严重凝血功能障碍。根据缺乏凝血因子的种类不同，血友病分为A型血友病和B型血友病，分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏所致。

“血友病严重‘重男轻女’，患者绝大多数为男性。”童茵说，血友病是一种X染色体遗传性疾病，致病基因位于X染色体上。男性由于只有一条X染色体，拥有病变染色体的男性均为血友病患者。女性大多为携带者，因为女性有两条X染色体，一条X染色体上虽然有基因缺陷，另一条X染色体上基因正常，仍可以产生足够的凝血因子而不发病。

童茵表示，血友病患者从小起病，以出血为主要表现，特点为关节或肌肉软组织出血，常在患者1岁左右学步时出现，导致相应部位的疼痛、肿胀。若未及时治疗，反复的关节出血可能导致慢性关节肿胀、功能障碍或畸形，关节周围的肌肉会出现萎缩，最终进展为慢性血友病关节炎而致残。

“一旦发现有上述症状，应警惕血友病的可能。特别是家中已知有血友病遗传基因的男孩家长，更应该警惕血友病的可能性，如果发现异常请尽快到医院就诊，并进行相关检查予以确诊。”童茵提示。

“坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。”童茵说，对于血友病的预防，建立遗传咨询，严格婚前检查及产前诊断是减少血友病发生的重要方法。血友病患者要加强自我保护，避免肌内注射，以及剧烈或易致损伤的运动。患者应在血友病诊治中心登记，进行定期的随访，也可在专业医生指导下进行家庭治疗，强调全方位综合治疗和护理，最大限度减少患者的出血以及致残风险。（视频制作：实习生赵嘉欣）