深海寻真 液检全程——海普洛斯召开2021 CSCO卫星会

2021年9月25日-29日，第二十四届全国临床肿瘤学大会暨2021年CSCO学术年会以线上线下相结合的方式召开。本届大会主题为“聚焦创新研究，引领原创未来”，来自国内外的临床肿瘤学专家汇聚一堂，共话肿瘤诊疗进展。

9月28日，海普洛斯“深海寻真 液检全程”主题卫星会隆重召开。卫星会特邀中山大学附属肿瘤医院徐瑞华教授、解放军总医院肿瘤医学部胡毅教授担任大会主席，解放军总医院第五医学中心秦海峰教授担任大会主持。国内多位液体活检领域专家分享研究成果 并就液体活检领域最新学术进展、临床治疗等学术问题进行交流。

徐瑞华教授在开场致辞中，对海普洛斯7年来取得的成绩表示肯定。他认为，海普洛斯作为国内最早开展液体活检检测的公司，拥有国内领先的NGS测序中心和一支技术鲜明的团队、特别生物信息学方面，属于国内做最好的之一。今年卫星会海普洛斯继续聚焦“液体活检”，徐教授希望通过卫星会的开展，促进专家们学术交流，进一步提高临床精准诊疗水平。

胡毅教授表示，精准医疗平台的发展推动着医学研究和治疗的进步，近年来液体活检技术应用​的​越来越广泛，不断展示其无创性、敏感性、便捷性等优越特质。海普洛斯作为液检活检领域的专家，核心技术团队强大，期待未来继续保持良性发展，为大家带来更多惊喜的研究结果，希望来自全国各地的专家教授们尽情享受这场“学术盛宴”。

理论前沿：ctDNA在转移性结直肠癌中治疗过程中的时间异质性的研究

卫星会第一个主题，中山大学肿瘤防治中心王峰教授汇报了近期发表在《Gut》上的ctDNA在转移性结直肠癌(mCRC)中的一线治疗过程中的时间异质性的研究。该研究纳入了171名接受一线治疗、不可切除的mCRC患者，其中一线治疗前63名患者采用海普洛斯临床全外显子组产品对患者的组织和血液cfDNA检测作基线一致性评价，结果基线ctDNA和肿瘤组织的基因组突变图谱具有良好的一致性：RAS一致性为82.5%;BRAF V600E一致性高达98.5%。

171例mCRC患者均采用海普洛斯HapOncoCDx 378 genes panel在基线和治疗期间多时间点检测ctDNA并进行动态监测，绘制了mCRC患者在一线治疗中ctDNA动态基因突变图谱，为利用ctDNA测序技术来捕获肿瘤基因变异提供了有力证据，同时也显示出肿瘤基因组在治疗过程中的时间上异质性。

研究还发现肿瘤患者RAS和BRAF基因突变状态变化伴随着预后的明显改变，如当RAS或BRAF基因由突变型转变为野生型时，患者疗效改善，且预后好;反之，当RAS或BRAF基因突变一直不变或出现新的突变时，则预后相对较差，这在临床实践中应该引起足够重视。

趋势探讨：​新兴​TCR技术在肺癌早期诊断模型的探讨

卫星会第二个主题，是由四川省肿瘤医院和电子科技大学信息生物学研究中心的罗怀超博士带来的《基于外周血TCR测序技术挖掘预测肺结节良恶性诊断模型》。该研究基于不同分期肺结节患者外周血TCR的测序分析结果构建模型，以期能够辅助肺癌超早期鉴别良恶性肺结节、辅助肺癌早期诊断提供新思路，研究后续还会继续扩大样本深入。

TCR免疫组库测序是针对免疫系统T细胞表面受体TCR中的互补决定区(Complementary Determining Region, CDR)开展测序分析，其中CDR3最高变，在抗原识别中起关键作用。LungTCR作为海普洛斯与四川省肿瘤医院在肺癌早筛领域合作发起的重点研究项目，拟纳入北京大学深圳医院等多中心、计划入组开展1000例肺结节TCR辅助良恶性诊断，预期在2022年第一季度完成入组和分析，后续将公布将公布进一步相关研究成果。

临床实践：NSCLC脑膜转移癌的治疗进展

卫星会第三个主题，广东三九脑科医院蔡林波教授汇报了NSCLC脑膜转移癌的治疗进展，并遴选分享了两例典型病例。案例采用海普洛斯海普星™680基因检测(原605 genes panel)针对脑脊液上清液cfDNA和细胞沉渣cellular DNA同步进行动态监测，并和脑脊液中癌胚抗原CEA的监测​作​动态比较，结果表明，脑脊液cfDNA和cellular DNA的变化大致是趋于一致的。脑脊液中CEA检测值的高低不能实时定量反应疾病进展，而脑脊液cfDNA中驱动基因突变频率与临床进程基本一致。

该研究表明，脑脊液cfDNA更能忠实​反应​脑脊液中的实际肿瘤负荷变化情况。研究体现了脑脊液ctDNA检测在脑转移NSCLC检测中的应用价值，为后续脑转移肿瘤患者的诊治、复发监测等提供重要的参考信息。

中山大学附属第三医院林曲、首都医科大学附属北京友谊医院杨盈赤、深圳市人民医院肿瘤内科许瑞莲、四川省肿瘤医院王东生、北京大学深圳医院刘继先、联勤保障部队第904医院魏小东、广西中医药大学附属瑞康医院刘秋华、华中科技大学协和医院孟睿、广州医科大学附属第二医院阳隽等国内专家参与海普洛斯卫星会，并进行主题点评。