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郑州军海脑脑病医院——新一代癫痫精准诊疗体系基因检测

时间:2018-04-17 09:45 来源:健康网 作者:网编
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癫痫属于复杂疾病,发病因素很多,癫痫按照病因学分类,可分为症状性癫痫、特发性癫痫和隐源性癫痫,其中>50%的癫痫与遗传相关,症状癫痫也可能具有遗传性。

2011《中华神经科杂志》提出:鉴于癫痫基因的重要性和广泛性,以及基因突变在癫痫患者中的多样性和复杂性,建立根据临床特点诊断患者——确定基因型和遗传方式——再根据基因型选择合理药物的癫痫诊疗体系,是目前开展最优化、合理化癫痫治疗的主要形式,通过基因检测,可以在一定程度上提供癫痫遗传方面的信息,更加精准的指导患者的诊疗及相关生育问题。

据现代医学研究发现 900 多个基因的变异与癫痫及癫痫综合征相关。包括遗传代谢病、离子通道病、线粒体病、脑或神经结构畸形、特发性癫痫、癫痫性脑病、angelman\angelman-like 综合征、肌阵挛癫痫、青少年良性癫痫等。

遗传性癫痫基因检测,采用目前最新的二代基因测序(NGS)技术,结合国际权威认可的多个基因数据库(EpilespyGene、HGMD、OMIM 等),根据临床诊断和用药指导需求。可选择目前与癫痫密切相关的 465个基因、基因药物相关基因、染色体拷贝数变异、全外显子及线粒体基因等相关项目进行检测,有助于临床医生对癫痫及癫痫综合征的诊断与分型,提供重要的治疗或预后信息。

基因检测流程

遗传基因检测作用

1)基因诊断:

明确诊断单基因突变引起的癫痫综合征

协助诊断复杂性特发性癫痫及癫痫综合征

神经发育异常性癫痫明确其致病致畸基因

2)基因预测:

患儿家系分析,结合遗传方式指导优生优育

预测未患病但具有家族史的个体患病的风险

3)指导治疗:

根据患者特定的基因型制定个体化的治疗方案,提高顽固性癫痫的疗效

检测样本类型:5ml 外周血(EDTA 抗凝)

检测周期:35 个工作日出具检测报告

4)适用人群:

a 难以明确诊断的癫痫患者

b 需要明确癫痫综合症类型的患者

c 需要明确致病基因的癫痫患者

d 难治性癫痫患者

e 癫痫治疗需要基因指导用药的患者(抗癫痫药过敏、癫痫精准用药)

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